12月3日，國(guó)家醫(yī)保局發(fā)布消息，全球首個(gè)用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的精準(zhǔn)靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保，從明年1月1日起正式執(zhí)行。諾西那生鈉注射液于2019年正式在中國(guó)獲批上市，售價(jià)為69.97萬(wàn)元，被患兒家長(zhǎng)們稱(chēng)為“天價(jià)救命藥”。后來(lái)在今年初降至55萬(wàn)元，而現(xiàn)在納入醫(yī)保之后，據(jù)估算，該藥每針不會(huì)超過(guò)3.3萬(wàn)元。
獲知這個(gè)好消息后，帶著兒子來(lái)青就醫(yī)的王女士特別激動(dòng)，她的兒子小燁燁今年2歲9個(gè)月，出生5個(gè)月時(shí)被確診患上了脊髓型肌萎縮癥。作為青島大學(xué)附屬醫(yī)院兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病門(mén)診首例、也是唯一一例進(jìn)行諾西那生鈉注射液治療的患者家長(zhǎng)，近日，王女士向記者獨(dú)家講述了罕見(jiàn)病家庭的心路歷程。
終于盼來(lái)了好消息 黑漆漆的路有了光
“終于等到了這一天！我們所有人的堅(jiān)持都有了好結(jié)果，本來(lái)黑漆漆的路，突然有了亮光。 ”王女士流著淚說(shuō)。
今年34歲的王女士從來(lái)沒(méi)想過(guò)，2年9個(gè)月以前，自己生下的大胖小子患上的是從來(lái)沒(méi)聽(tīng)過(guò)的罕見(jiàn)遺傳性疾病。作為一名SMA患兒的媽媽?zhuān)?dāng)?shù)弥疤靸r(jià)藥終于進(jìn)入醫(yī)保”的消息后，她控制不住自己的眼淚，痛痛快快地哭了一場(chǎng)，像是宣泄，但更多的是感恩。 “不記得看著新聞哭了多長(zhǎng)時(shí)間，只記得眼淚一直淌，一直淌……”這眼淚中，有感動(dòng)，有高興，也有希望。
燁燁與媽媽王女士的合照。
用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液于2019年正式在中國(guó)獲批上市，售價(jià)為69.97萬(wàn)元。患兒第一年需用藥6次，往后每年用藥3次，終身不停。 5毫升的藥水近70萬(wàn)元，一毫升是20滴，一滴就是7000元。這份“天價(jià)救命藥”，后來(lái)降至55萬(wàn)元，全國(guó)統(tǒng)一價(jià)，而在這次納入醫(yī)保之后，據(jù)估算，該藥每針不會(huì)超過(guò)3.3萬(wàn)元。
王女士告訴記者，消息一出，她所在的一個(gè)SMA康復(fù)微信群里的所有患者家長(zhǎng)都高興壞了：“終于等到了！ ”“我們這一路的苦被看到了，感謝國(guó)家！ ”“一邊看，一邊哭，太激動(dòng)了”……他們?nèi)杖找挂孤N首以盼的心終究落了地。 “時(shí)不時(shí)地群里就會(huì)有消息，所有人都在關(guān)注著諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保的動(dòng)態(tài)和進(jìn)展，這也是我們前進(jìn)的動(dòng)力。 ”
奔波在醫(yī)院和家之間 心中始終有一份堅(jiān)守
王女士家住濰坊壽光，兒子小燁燁今年2歲9個(gè)月，出生5個(gè)月時(shí)被確診患上了脊髓型肌萎縮癥。 2021年6月，小燁燁在青島大學(xué)附屬醫(yī)院兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病門(mén)診，注射了第一針諾西那生鈉，也成為目前青島大學(xué)附屬醫(yī)院用該藥治療SMA的第一例和唯一一例患者。到目前為止，小燁燁已經(jīng)注射了4針，第一年的治療還余2針，共支付的費(fèi)用是55萬(wàn)元。
諾西那生鈉一旦打上，對(duì)SMA患兒來(lái)說(shuō)就得堅(jiān)持一輩子。打上一年針，第二年如果不打，患者的病情就會(huì)退化到打針前，就相當(dāng)于第一年的針白打了。 “想盡辦法湊出這55萬(wàn)的治療費(fèi)用后，我們還不敢想第二年、第三年治療的事兒。所以，這半年我一直在等，等諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保的消息。 ”幸運(yùn)的是，王女士和小燁燁終于等到這個(gè)喜訊。
“我非常感謝青島大學(xué)附屬醫(yī)院的專(zhuān)家們，給了我堅(jiān)定走下去的力量。 ”今年，在居家治療了兩年后，小燁燁出現(xiàn)了呼吸衰竭等各種問(wèn)題，“真的到了萬(wàn)不得已的時(shí)候，不能眼睜睜看著孩子就那么沒(méi)了，所以我們想盡一切辦法湊足了治療費(fèi)用，來(lái)打針搏一搏。 ”王女士帶著小燁燁到青大附院打第一針諾西那生鈉時(shí)，醫(yī)院專(zhuān)業(yè)的力量讓她更堅(jiān)定。 “專(zhuān)家得知情況后，立即組織了各學(xué)科會(huì)診，包括康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科等，將我過(guò)去從沒(méi)在意過(guò)的細(xì)節(jié)一一細(xì)化，提醒我注意，給燁燁制定了專(zhuān)門(mén)的治療方案。 ”從打上第一針起，王女士就帶著燁燁每隔一段時(shí)間從老家來(lái)一次青島，辦住院、打針、觀察、回家、照顧、再數(shù)著日子來(lái)青島……這條與死神賽跑的生命線，在青島與家鄉(xiāng)之間往復(fù)，王女士不知道能繼續(xù)多久，但她心中始終有一份堅(jiān)守。
愛(ài)笑的燁燁與爸爸一起玩耍。
北京求醫(yī)確診罕見(jiàn)病 醫(yī)生建議“抱回家”
罕見(jiàn)病就像一個(gè)巨浪打破了原本平靜的生活，每一次求醫(yī)的歷程都是煎熬，王女士與丈夫仍然在堅(jiān)強(qiáng)地硬撐著。
“還記得燁燁5個(gè)月以前，那時(shí)他翻身、抬頭、揮動(dòng)胳膊等動(dòng)作都沒(méi)有任何問(wèn)題。直到5個(gè)月的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)燁燁不會(huì)蹬腿。當(dāng)時(shí)內(nèi)心也犯了嘀咕，一般孩子到了這個(gè)月份蹬腿都沒(méi)有問(wèn)題，但在燁燁這兒卻是個(gè)難題。 ”6個(gè)月大的時(shí)候，王女士突然觀察到燁燁不僅沒(méi)有隨著年齡增長(zhǎng)學(xué)會(huì)新的動(dòng)作，連之前翻身、抬胳膊的動(dòng)作的幅度也變得更小。隨后，王女士和丈夫便帶著燁燁去往了當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院。 “當(dāng)時(shí)醫(yī)生也沒(méi)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題所在，說(shuō)可能是缺鈣引起的骨頭比較軟。但經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的補(bǔ)鈣，燁燁遲遲沒(méi)有好轉(zhuǎn)，我們便開(kāi)始著急了。 ”兩人收拾好行囊，帶著燁燁去了北京求醫(yī)。
“北京的專(zhuān)家建議我們做個(gè)基因檢測(cè)，在等待結(jié)果的一個(gè)月里燁燁還發(fā)生了腸梗阻，我跟孩子爸有些不知所措。 ”王女士回憶稱(chēng)，一個(gè)月后基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，燁燁被確診為SMA。并且醫(yī)生告知，按當(dāng)時(shí)的情況，孩子可能活不過(guò)兩歲。 “抱回家吧！ ”醫(yī)生給出建議的那一幕，王女士永生難忘。簡(jiǎn)簡(jiǎn)單單4個(gè)字，讓王女士與丈夫大腦一片空白。在此前，他們從未關(guān)注過(guò)什么是基因疾病、什么是脊髓性肌萎縮癥。考慮到實(shí)際家庭情況，連醫(yī)生都不推薦的天價(jià)藥物治療，更讓一家人對(duì)孩子生的希望低到了極點(diǎn)。
天價(jià)藥費(fèi)難以負(fù)擔(dān) 丈夫辭職照顧孩子
自從燁燁患病，王女士夫妻倆沒(méi)睡過(guò)一個(gè)好覺(jué)。燁燁經(jīng)常會(huì)因?yàn)楹粑щy被憋醒，嚴(yán)重的時(shí)候剛?cè)胨蜁?huì)憋醒，反反復(fù)復(fù)。這樣的日子沒(méi)有維持多久，燁燁情況更危急了，原來(lái)在康復(fù)訓(xùn)練下，他還能揮動(dòng)小手、拽拽衣角，但隨著年齡的增長(zhǎng)，燁燁甚至連手指都不能動(dòng)彈，也不斷出現(xiàn)呼吸暫停。
唯一的治療方案就是使用救命藥——諾西那生鈉，但它的價(jià)格是王女士這樣一個(gè)普通家庭難以承擔(dān)或是根本不敢想的。 “最初一針諾西那生鈉的價(jià)格高達(dá)69.97萬(wàn)元，按照第一年打6針，以后每年打3針來(lái)算，即使是加上援助計(jì)劃的補(bǔ)貼后，打一年針平均也要花費(fèi)約110萬(wàn)元。 ”王女士和家人實(shí)在拿不出這么多錢(qián)去給燁燁打針。但不用藥也不能放棄希望，他們自己承擔(dān)起了照顧燁燁的真正挑戰(zhàn)。
因?yàn)闊顭钪饾u出現(xiàn)呼吸困難的現(xiàn)象，需要使用呼吸機(jī)幫助呼吸。每天必須有陪護(hù)人時(shí)刻看守著，丈夫干脆辭去工作在家全天看護(hù)燁燁，王女士則外出工作維持生計(jì)，“那時(shí)候除了工作時(shí)間，其他時(shí)間都在搜資料，學(xué)康復(fù)知識(shí)，甚至急救知識(shí)，怕有一天用得上。 ”
危急時(shí)刻來(lái)青治療 打完4針病情好轉(zhuǎn)
基因治療費(fèi)用不僅高昂，而且部分罕見(jiàn)病的診斷和治療技術(shù)，國(guó)內(nèi)只有寥寥幾個(gè)發(fā)達(dá)地區(qū)具備。王女士加入了一個(gè)全國(guó)的SMA康復(fù)交流微信群，看到了許多不幸的家庭不同的樣子，聽(tīng)到了許多罕見(jiàn)病患兒的悲傷故事。常常會(huì)發(fā)生前幾天還活躍在群里，交流康復(fù)訓(xùn)練手法、最新的藥企消息的家長(zhǎng)，突然再也不說(shuō)話了。 “每一天基本都有 ‘我家孩子變成小天使離開(kāi)了’‘謝謝你們的陪伴，要堅(jiān)強(qiáng)地走下去，我會(huì)繼續(xù)為你們加油’這種話出現(xiàn)在群里。有一天，我都不敢數(shù)不敢面對(duì)，有三四個(gè)孩子離開(kāi)了這個(gè)世界。我不敢多想，只能往前摸黑繼續(xù)走。 ”
在打針之前，王女士和丈夫能做的就是好好護(hù)理孩子，不讓孩子的發(fā)育落下太多，然后努力工作賺取治療費(fèi)用。轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在2021年年初，諾西那生鈉降價(jià)了，從原先每年需要花費(fèi)約110萬(wàn)元，降到55萬(wàn)元。與此同時(shí)，燁燁的呼吸障礙也越來(lái)越嚴(yán)重了。不能再等下去了，今年6月，燁燁終于在青大附院打上了第一針諾西那生鈉。到現(xiàn)在，燁燁已經(jīng)在青大附院打完了4針諾西那生鈉，身體情況與以前比有了明顯進(jìn)步：胳膊抬得更高了，腰腹力量和腿部力量都增強(qiáng)了。盡管有些時(shí)候還是需要使用呼吸機(jī)，但是再?zèng)]出現(xiàn)過(guò)呼吸暫停的情況。
求醫(yī)路上，燁燁在爸爸的懷里觀察這陌生的世界。
王女士閑下來(lái)時(shí)也常會(huì)跟小燁燁念叨著，“寶寶，你要加油，媽媽會(huì)陪著你一起努力。 ”獲知諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保的消息，王女士表示，“國(guó)家在為我們治得起病而努力，我們也不能放棄。 ”一旁的小燁燁似乎聽(tīng)懂了媽媽的話似的，撲閃著一雙大眼睛咧著嘴天真地笑了起來(lái)。
鮮為人知的SMA
脊髓性肌萎縮（SMA）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。這是一種由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。據(jù)估算，我國(guó)新生兒SMA患者每年新增1200人，存量患者約3萬(wàn)人。這種常染色體隱性遺傳病，被列為第二常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，位列2018年5月國(guó)家衛(wèi)健委等部門(mén)聯(lián)合制定的《第一批罕見(jiàn)病目錄》的第110號(hào)，主要就是由于SMN1基因致病性變異，導(dǎo)致SMN蛋白缺乏，引起進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。
中國(guó)約有患者2萬(wàn)-3萬(wàn)人
按照疾病嚴(yán)重程度，SMA分為4型，1型6個(gè)月內(nèi)起病，從來(lái)不能獨(dú)坐，2歲以?xún)?nèi)死亡；2型6-18個(gè)月起病，從來(lái)不能獨(dú)站，平均壽命25歲；3型幼兒期起病，能獨(dú)站，獨(dú)走；4型成年期起病。每年新發(fā)患者數(shù)大概850人，中國(guó)現(xiàn)在約有患者2萬(wàn)-3萬(wàn)人，近80%為1-2型，因此，SMA也被稱(chēng)為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”，是兒科神經(jīng)肌肉病非常重要的一個(gè)疾病。
青大附院兒童神經(jīng)內(nèi)科張穎主任表示，SMA在罕見(jiàn)病中并不少見(jiàn)，常規(guī)人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%，即50個(gè)普通人中就有一個(gè)是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒攜帶的概率為25%，生無(wú)癥狀攜帶者的概率為50%，生一個(gè)健康孩子的概率為25%。數(shù)據(jù)顯示該病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000—1/10000。
患兒位于脊髓前角和下腦干中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失、變性，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的肌肉萎縮、無(wú)力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)，最終SMA患者可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙，給家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。在最常見(jiàn)的類(lèi)型中，患者腿部無(wú)力的情況通常較手臂處更為嚴(yán)重。有時(shí)，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）也會(huì)受到影響。當(dāng)參與呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而變得無(wú)力時(shí)，就會(huì)增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)造成患者睡眠時(shí)呼吸困難。但患者的思考、學(xué)習(xí)、與他人社交互動(dòng)的能力并不受影響。很多人不知道，SMA患兒雖然全身退化，但這并不會(huì)直接導(dǎo)致死亡——真正會(huì)奪走患兒生命的是隨著病情的進(jìn)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因。
孕期預(yù)檢很難發(fā)現(xiàn)
“據(jù)我所知在青島也有20多名患者，他們有的并不在青島當(dāng)?shù)刂委煛＿z憾的是，常規(guī)的孕檢產(chǎn)檢，不包含基因檢測(cè)，更加全面的產(chǎn)檢孕檢也不包含這一項(xiàng)，除非備孕者知道這種病，主動(dòng)愿意檢測(cè)夫妻二人的基因，或者在孕12周或16周進(jìn)行胎兒的基因檢測(cè)。 ”張穎告訴記者。
2020年8月，北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心等共同發(fā)布的 《中國(guó)SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書(shū)》顯示，因SMA多為嬰幼兒期起病，登記時(shí)患者的年齡普遍偏小，平均月齡為68.75個(gè)月，登記患者當(dāng)中超過(guò)半數(shù)在7至18個(gè)月齡之間發(fā)病。超過(guò)40%的SMA患者在北上廣等大城市確診，但隨著近年來(lái)國(guó)內(nèi)分子診斷學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)工作者的大力關(guān)注與推動(dòng)，各型SMA患者確診的時(shí)間都在顯著縮短。與很多罕見(jiàn)病一樣，SMA患者多年來(lái)面臨確診難、確診時(shí)間長(zhǎng)等問(wèn)題，疾病診而能治成為每個(gè)醫(yī)生的心愿。
SMA的可怕之處在于致死致殘率極高。作為遺傳疾病，SMA尚無(wú)辦法根治，一些重癥患兒甚至無(wú)法活過(guò)兩歲。即使是相對(duì)癥狀較輕的其他類(lèi)型患兒，仍需要依賴(lài)終身用藥控制疾病進(jìn)程。在SMA患兒的世界里，如果沒(méi)有規(guī)范化醫(yī)學(xué)干預(yù)，患者面臨終生殘疾，甚至因病離世。但患上SMA并非完全沒(méi)有希望，張穎表示，有SMA 3型患者到了40歲還能很好地維持走路功能。
SMA早期癥狀有哪些
張穎提醒家長(zhǎng)，SMA患兒最典型表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，即孩子正常運(yùn)動(dòng)發(fā)育為豎頭、翻身、坐、爬、站、走這樣一個(gè)過(guò)程，但是這類(lèi)孩子從早期可以發(fā)現(xiàn)全身松軟非常嚴(yán)重。
如果父母發(fā)現(xiàn)孩子到三個(gè)月，頭仍枕不住，特別軟，四肢活動(dòng)相對(duì)較少，但智力、發(fā)音、眼神又與正常孩子無(wú)異，運(yùn)動(dòng)發(fā)育和同齡孩子相比明顯偏落后且松軟，要警惕SMA，這是該病的常見(jiàn)表現(xiàn)。
另外，識(shí)別孩子是不是松軟，最簡(jiǎn)單的檢查方法是，讓孩子趴在家長(zhǎng)胳膊上，如果像一個(gè)拱橋搭拉下來(lái)很難把頭抬起及四肢蹬起，頭下垂腿下垂，可以幫助識(shí)別。如果發(fā)現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及早到醫(yī)院接受進(jìn)一步臨床檢查及基因檢測(cè)。
“盡管這種病不能完全治愈，但是我們還推薦早發(fā)現(xiàn)早治療？這是因?yàn)橥ㄟ^(guò)及早用藥或是康復(fù)訓(xùn)練能夠延緩疾病進(jìn)程，讓患兒有一個(gè)相對(duì)輕松的兒童時(shí)期。 ”張穎告訴記者，該病的診治需要兒童神經(jīng)專(zhuān)業(yè)、呼吸專(zhuān)業(yè)、骨科/脊柱專(zhuān)業(yè)、康復(fù)專(zhuān)業(yè)、臨床營(yíng)養(yǎng)專(zhuān)業(yè)等多學(xué)科的綜合管理和評(píng)估，最大程度改善患者的生活質(zhì)量，也會(huì)越來(lái)越關(guān)注孩子們心理的問(wèn)題，診療上做得越來(lái)越細(xì)，對(duì)患者的人文關(guān)懷做得越來(lái)越多。“像這一次，針對(duì)燁燁我們就聯(lián)合了很多科室進(jìn)行綜合診療，希望能夠提供全面的診療方案。 ”
全球定價(jià)均高昂
對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，無(wú)藥可醫(yī)是一種莫大的痛苦，而有藥用不起又是另一種不得不面臨的困境。諾西那生鈉是全球首個(gè)精準(zhǔn)靶向治療SMA的藥物，通過(guò)提高SMA患者的SMN蛋白水平，改變疾病進(jìn)程并改善預(yù)后，是用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮的特效藥，在藥物使用方面，公立醫(yī)院實(shí)行藥品零加成。據(jù)介紹，針對(duì)SMA的藥物研發(fā)進(jìn)展非常快，中國(guó)已獲批兩種有效治療SMA的疾病修正治療藥物，目的都是增加全長(zhǎng)SMN蛋白的量。其中一種便是鞘內(nèi)注射的反義寡核苷酸類(lèi)藥物——諾西那生鈉注射液，該藥由美國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)公司渤健公司開(kāi)發(fā)，于2016年12月23日首次在美國(guó)獲批。2019年2月經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)引入國(guó)內(nèi)。
用于治療SMA的諾西那生鈉，已經(jīng)不是第一次引發(fā)關(guān)注和爭(zhēng)議。2020年，一則“治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉注射液，在中國(guó)市場(chǎng)上一針能賣(mài)70萬(wàn)元人民幣，而在澳大利亞只賣(mài)41澳元（折合人民幣205元）”的新聞曾在網(wǎng)上發(fā)酵。
此后國(guó)家醫(yī)保局、生產(chǎn)方進(jìn)行了回應(yīng)。諾西那生鈉注射液生產(chǎn)方渤健生物2020年8月表示，截至2020年6月30日，諾西那生鈉注射液已在全球50個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批。在美國(guó)，諾西那生鈉的定價(jià)為12.5萬(wàn)美元/針（約合人民幣86萬(wàn)元），首年費(fèi)用75萬(wàn)美元（約合人民幣521萬(wàn)元），之后每年花費(fèi)37.5萬(wàn)美元。其中，在獲批的全球50個(gè)國(guó)家和地區(qū)中，40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲得了報(bào)銷(xiāo)，其中包括澳大利亞。“41澳元并不是諾西那生鈉本身的藥價(jià)，而是報(bào)銷(xiāo)后患者的自付費(fèi)用。”北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人表示。可見(jiàn)，“國(guó)內(nèi)70萬(wàn)元，國(guó)外205元”的說(shuō)法是混淆了概念。
藥價(jià)為何居高不下
罕見(jiàn)病藥物價(jià)格多不菲。據(jù)統(tǒng)計(jì)，除了諾西那生鈉以外，治療黏多糖貯積癥的拉羅尼酶、艾度硫酸酯酶β、依洛硫酸酯酶α，年治療費(fèi)分別約為139萬(wàn)元、225萬(wàn)元、155萬(wàn)元，戈謝病的藥物伊米苷酶年治療費(fèi)約為163萬(wàn)元，龐貝病藥物阿糖苷酶α年治療費(fèi)約為144萬(wàn)元……
業(yè)內(nèi)人士分析指出，“天價(jià)藥”之所以“天價(jià)”，一是研發(fā)投入巨大，包括時(shí)間和金錢(qián)。時(shí)間上，開(kāi)發(fā)一個(gè)新藥一般需要花費(fèi)15-20年；金錢(qián)上，2014年美國(guó)塔夫茨大學(xué)藥物發(fā)展研究中心報(bào)告顯示，開(kāi)發(fā)一種新的處方藥平均成本已經(jīng)達(dá)到了26億美元。藥品的專(zhuān)利期一般是20年左右，如果上市后的十幾年里不能高價(jià)收回成本，那么等專(zhuān)利期結(jié)束可以自由生產(chǎn)了，成本則更難收回。所以在專(zhuān)利保護(hù)期內(nèi)，藥品價(jià)格都非常貴，這是為了收回研發(fā)成本。更何況類(lèi)似諾西那生鈉注射液這樣用于預(yù)防、治療、診斷罕見(jiàn)病的藥物，研發(fā)投入巨大，但患病人群極少，即使成功上市也很難通過(guò)規(guī)模效應(yīng)降低售價(jià)。二是存在流通環(huán)節(jié)成本，其中包括重新臨床試驗(yàn)、稅、營(yíng)銷(xiāo)及其他隱性成本。
病情穩(wěn)定時(shí)的燁燁永遠(yuǎn)展露微笑。
探索更多救助方式
2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中，7種罕見(jiàn)病用藥通過(guò)談判方式進(jìn)入醫(yī)保目錄中。罕見(jiàn)病又稱(chēng) “孤兒病”，是指那些發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的一類(lèi)疾病，一般為嚴(yán)重的、慢性的、遺傳性疾病，且常常危及生命。
“遺傳病無(wú)法消滅，在人群中有一定的發(fā)病幾率。患者得病，就意味著他替別人承擔(dān)了其中的一個(gè)患病幾率，因此全社會(huì)都應(yīng)該關(guān)注和幫助罕見(jiàn)病患者。對(duì)于罕見(jiàn)病的救治，光靠國(guó)家不現(xiàn)實(shí)，僅靠個(gè)人不公平，需要全社會(huì)合力解決。”青島大學(xué)附屬醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科張穎主任接受早報(bào)記者采訪時(shí)表示。
同時(shí)，不少業(yè)內(nèi)人士也提出了更多看法。一些高值藥物即使進(jìn)入醫(yī)保目錄后，部分患者仍可能難以負(fù)擔(dān)，還需要探索更多的創(chuàng)新支付方式以進(jìn)一步緩解患者和醫(yī)保的支付壓力。例如，一些藥企通過(guò)慈善援助項(xiàng)目一定程度上降低用藥門(mén)檻。之前，我國(guó)諾西那生鈉已在多個(gè)省市開(kāi)展了援助項(xiàng)目：患者自付第一針后，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)贈(zèng)送后3針，兩個(gè)月內(nèi)打完這4針，則從第五針開(kāi)始“買(mǎi)一送一”，每隔4個(gè)月打一針。
一些城市對(duì)于罕見(jiàn)病藥物的治療保障也在不斷探索。以諾西那生鈉為例，目前安徽、浙江、廣東、四川、山東、江蘇、上海、江西和內(nèi)蒙古都有針對(duì)罕見(jiàn)病藥物的醫(yī)保及商保探索。例如四川省在成都市率先推出了罕見(jiàn)病用藥保障政策，將包括諾西那生鈉在內(nèi)的7個(gè)罕見(jiàn)病藥物納入該市的大病醫(yī)療互助補(bǔ)充保險(xiǎn)保障范圍，SMA患者使用諾西那生鈉治療，每年只需支付6萬(wàn)元，剩余部分由醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)。這6萬(wàn)元還可以走成都市的商業(yè)保險(xiǎn)再報(bào)銷(xiāo)3萬(wàn)多元，符合條件的患者實(shí)際每年只需自付2萬(wàn)-3萬(wàn)元。浙江試點(diǎn)的罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金保障模式，是由每一名基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人按照每年2元的繳費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)建立罕見(jiàn)病用藥保障專(zhuān)項(xiàng)基金，通過(guò)基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助逐層分擔(dān)的形式，為患者負(fù)擔(dān)一部分治療費(fèi)用，最高報(bào)銷(xiāo)比例能達(dá)到90%。近兩年各地還推出了一種特殊的商業(yè)保險(xiǎn)——普惠險(xiǎn)，被認(rèn)為是促進(jìn)天價(jià)罕見(jiàn)病藥物可及的另一個(gè)辦法，截至今年7月底，北京、福建、四川等多個(gè)地區(qū)均已將罕見(jiàn)病納入到普惠險(xiǎn)中。
互動(dòng)征集
罕見(jiàn)病診治的研究是挑戰(zhàn)，也是未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展重大突破的方向。中國(guó)是人口大國(guó)，也是罕見(jiàn)病負(fù)擔(dān)大國(guó)。近些年，國(guó)家有關(guān)罕見(jiàn)病的政策也不斷出臺(tái)，在取得令人欣慰的進(jìn)步的同時(shí)，罕見(jiàn)病診治的現(xiàn)狀仍不容樂(lè)觀。公民健康權(quán)是公民享有的最基本的人權(quán)，罕見(jiàn)病患者更應(yīng)該被關(guān)愛(ài)。如果你是一名堅(jiān)強(qiáng)勇敢的罕見(jiàn)病患者或家屬，或者你周?chē)羞@樣的朋友，又或者你是了解罕見(jiàn)病診療的 “白衣天使”等，歡迎撥打青島早報(bào)熱線82888000，告訴我們這些令人感動(dòng)的故事，讓所有堅(jiān)強(qiáng)的聲音都能被聽(tīng)見(jiàn)，讓未來(lái)的公共政策更友好，人民生活更美好，這正是我們努力的方向。（觀海新聞/青島早報(bào)記者 楊健 徐小欽）
74種新藥納入醫(yī)保
包括7種罕見(jiàn)病用藥
最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果“出爐”。國(guó)家醫(yī)療保障局3日在京召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì)介紹，本次調(diào)整后，74種新藥進(jìn)入目錄，包括談判調(diào)入的67種獨(dú)家藥品和直接調(diào)入的7種非獨(dú)家藥品，其中談判成功的獨(dú)家藥品平均降價(jià)61.71%。
記者了解到，117種藥品被納入此次醫(yī)保藥品目錄談判范圍，從談判結(jié)果看，94種藥品談判成功，成功率為80.34%。另有11種臨床價(jià)值不高、可替代性強(qiáng)及近幾年在國(guó)家招采平臺(tái)采購(gòu)量較小的原目錄內(nèi)藥品被調(diào)出。
據(jù)悉，此次調(diào)整的新納入藥品共涉及21個(gè)臨床組別，補(bǔ)充腫瘤、慢性病、抗感染、罕見(jiàn)病、婦女兒童等用藥需求，患者受益面廣泛。例如用于治療淋巴瘤的奧妥珠單抗注射液、阿爾茲海默癥用藥甘露特鈉膠囊、糖尿病用藥司美格魯肽注射液等。
本次調(diào)整實(shí)現(xiàn)部分目錄內(nèi)藥品再次降價(jià)，為性?xún)r(jià)比更高的藥品騰出基金空間，成功實(shí)現(xiàn)藥品保障升級(jí)換代。同時(shí)，在保證基金安全的前提下，部分藥品的支付限定被取消，擴(kuò)大受益人群，大幅提升藥品可及性和用藥公平性。
值得注意的是，本次調(diào)整納入7種用于治療罕見(jiàn)病的藥物，進(jìn)一步緩解患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。包括用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液、治療多發(fā)性硬化的氨吡啶緩釋片、治療法布雷病的阿加糖酶α注射用濃溶液等。
國(guó)家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長(zhǎng)黃華波說(shuō)，自國(guó)家醫(yī)療保障局成立以來(lái)，已連續(xù)4年開(kāi)展國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作，累計(jì)將507個(gè)藥品新增進(jìn)入全國(guó)醫(yī)保支付范圍，同時(shí)將一批“僵尸藥”等調(diào)出目錄。
這次目錄調(diào)整后，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄內(nèi)藥品總數(shù)為2860種，其中西藥1486種，中成藥1374種。（新華社）
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責(zé)任編輯：郝媛媛
