7歲的小玉（化名）是個活潑可愛的小姑娘，因下腹部摸到一個包塊，父母帶著她到湖北武漢兒童醫院就診。沒想到查出一個令所有人吃驚的結果：這個一直被家人當成掌上明珠的女兒，其實是個男孩。武漢兒童醫院多學科專家抽絲剝繭找出病情真相。

孩子分明是女孩面貌，

外生殖器官也是女孩的，

養了7年的女兒

怎么突然間變成了“兒子”？

猶如戲劇般的反轉

令家長心情復雜，十分不解。

遺傳學性別為“男”

小玉是湖北黃岡人。去年3月，因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，普外科醫生為小玉實行腫瘤摘除手術。

術后病理結果顯示是無性細胞瘤，這是一種中度惡性的原始生殖細胞腫瘤。隨后，小玉被轉入該院血液腫瘤科規范化療。

然而，化療前的一次常規染色體檢測結果，令所有人都大吃一驚：正常人的染色體，男性為XY，女性為XX，小玉的染色體核型竟然是46，XY，SRY基因(又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向“她”實際上遺傳學性別為“男”。

六個化療療程結束后，去年11月份，該院內分泌遺傳代謝科又對小玉做了內分泌功能評估，進行性激素和促性腺激素檢測，完善基因等進一步檢查。因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月復診，在內分泌遺傳代謝科、普外科、血液腫瘤科以及醫院倫理委員會的共同會診和協商下，對小玉進行了腹腔鏡探查，預防性切除對側性腺。

術中進一步發現，小玉沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。

發病率八萬分之一

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科醫生介紹，小玉這種情況在醫學上被稱為“性反轉，46，XY 單純性腺發育不全綜合征”（Swyer綜合征）。在臨床上較為罕見，其發病率為1/8萬。

醫生解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由于性別決定中的某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睪酮和抗苗勒管激素，于是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。但是，由于染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常綜合征。

因此，通俗地說，雖然小玉有著女孩的外貌和女性生殖器，但實際上遺傳學性別卻是男孩，這都是因為在胚胎早期性別決定分化異常導致的。所以從出生開始到現在，一直被當作女兒養。

真相大白后，近日，醫生對小玉進行了心理評估，結合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也決定還是將孩子按女孩撫養。至于她未來的生活質量，醫生表示，需要繼續監測她的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性征發育，做一名真正的“女孩”。

生長發育監測不僅限于身高和體重

“在大部分人的觀念里，人的性別無非兩種：非男既女，可實際情況卻要復雜得多。”武漢兒童醫院遺傳代謝內分泌科醫生說，像小玉這樣性別“模糊”的孩子，每年都會遇到十多例。

醫生提醒廣大家長，對于孩子的生長發育監測，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面，如果孩子出生后性器官發育特征不明顯，家長就要注意觀察。一旦發現異常，需要盡早到醫院小兒內分泌科進行專業評估。

對于性發育異常這類疾病，先天性因素導致所占比例較高，需要盡早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，盡早發現病因以確定進一步的診療方案。性別“模糊”帶來的特殊成長經歷會給孩子帶來嚴重的心理負擔，早期診斷、科學治療非常重要。

責任編輯：程雪涵