焉傳祝，山東大學齊魯醫院（青島）疑難罕見病中心主任，主任醫師，二級教授，神經內科學科帶頭人，享受國務院政府特殊津貼，泰山學者特聘專家，山東大學特聘教授，博士生導師。1998-1999年和2003-2004年先后兩次受衛生部派遣赴日本國立神經精神中心神經研究所進修，系統學習了神經肌肉疾病的肌肉活檢組織病理和分子病理診斷技術。從業37年來，他以第一或通訊作者發表論文在《Neurology》《Ann Neurol》《The Lancet》《JAMA Neurology》《Brain》等雜志發表論文150余篇。和研究團隊承擔國家自然科學基金和國家部委重點項目20余項,獲中華醫學科技獎三等獎1項，山東省科學技術進步等二獎2項、三等獎1項。兼任亞洲大洋洲肌肉病中心（AOMC）常務理事（board member），中華醫學會神經病學分會副主任委員，中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組組長，中國罕見病聯盟神經罕見病專業委員會主任委員，中華神經科雜志副總編輯。歷任山東省醫學會神經內科分會前任主任委員，山東省罕見病防治學會神經罕見病分會前任主任委員委員。

技術專長

擅長神經系統疑難罕見病的治療，尤其擅長神經肌肉病、神經遺傳代謝疾病、周圍神經疾病以及神經免疫疾病等神經系統疑難危重和罕見病的診治。

（一）神經肌肉活檢病理診斷技術

在國內較早開展了神經肌肉活檢，并建立了冷凍肌肉和神經樣本庫。2013年成立了山東大學神經肌肉與變性疾病研究所以及山東省醫藥衛生神經系統罕見病重點實驗室。2014年在青島地區率先開展神經肌肉活檢病理診斷技術，推動了青島市及周邊地區神經肌肉病等神經系統疑難罕見疾病診療水平的提高。帶領團隊建立了規范化神經肌肉活檢病理操作流程和30余種組織化學、酶組織化學、免疫組織化學染色方法，同時建立了線粒體醫學和神經免疫等特色臨床實驗研究平臺。在國內外診治并報道了數十種神經系統疑難罕見病。目前儲存冷凍肌肉活檢標本5000余例、神經活檢標本近千例，涵蓋近百種神經系統疑難罕見病。

（二）神經系統疑難罕見病診斷和治療

國家發布的第一批和第二批罕見病目錄中，神經系統罕見病占比很大。為此，焉傳祝發起成立了中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會并任首屆主任委員，攜手國內致力于神經罕見病的同道共同提高神經系統罕見病的精準診療和治療水平。在罕見病的研究方面，焉傳祝團隊在包括《柳葉刀》在內的國際經典權威期刊上報道了多種罕見病的診治經驗和病理機制研究成果。鈷胺素治療晚發型鈷胺素C缺陷病的系列研究不僅大大提高了臨床醫生對本病的認識，而且使患者及早明確診斷并獲得有效治療，引起國內外關注。

（三）脂質沉積性肌病的研究與治療

脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。在對國內脂質沉積性肌病的病因研究中，團隊發現中國人脂質沉積性肌主要病因是電子轉運黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）基因突變，且對維生素B2治療有戲劇性療效，這一發現將臨床研究與基礎研究結合，探索建立了首個完全模擬人類核黃素反應性脂質沉積性肌病（MADD）的動物模型- Etfdh (h)p.84A>T 基因敲入小鼠模型。運用該模型研究揭示了維生素B2對治療中國人脂質沉積性肌病的機制。該研究成果獲得了國內外行業專家的肯定，使全國數百名脂質沉病患者從中受益。

（四）線粒體病的分子病理診斷與功能評估

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。團隊依托完善的線粒體功能評價體系，借助線粒體能量代謝分析平臺開展了線粒體方向的多維度研究。探究了多種新發mtDNA突變影響mt-tRNA的結構和功能的機制，揭示了m.4349C>T如何影響線粒體轉運RNA谷氨酰胺的結構和功能，發現和驗證了m.7453G>A如何影響線粒體轉運RNA絲氨酸（UCN）的結構和功能，通過對牛磺酸治療m.5541C>T相關線粒體病的機制研究，探究了治療線粒體病的新策略。在國內率先研究驗證了血清FGF21和GDF15因子水平診斷線粒體病的敏感性和特異性，并且總結分析了線粒體轉運RNA賴氨酸突變的基因型和臨床表型，總結分析了多種類型線粒體病的臨床特點，提高了臨床醫師對線粒體的識別。

（五）特發性炎癥性肌病精準診斷與個體化治療技術

團隊近年來一直聚集肌炎領域的基礎和臨床研究，始終關注肌炎免疫病理機制的研究進展，探索皮肌炎免疫病理機制、皮肌炎束周萎縮發病機制、皮肌炎毛細血管損傷機制及免疫介導壞死性肌病的發病機制，提出了新的特發性肌炎分類體系，解析不同亞型和肌炎特異性抗體的臨床特點及其與治療和預后之間的關系。建設肌炎臨床隊列，開展RCT臨床研究項目。此外，對肌萎縮側索硬化癥（漸凍癥）等多種神經系統遺傳代謝和變性疾病都有深入的臨床和病理機制研究。

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責任編輯：璩驪儒