青島日報社/觀海新聞3月2日訊    剛剛過去的2月最后一天是國際罕見病日，罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病：至今國際公認的罕見病近7000種，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。很多罕見病患兒外貌行為不同于旁人，可能被誤診、漏診，他們會自卑害怕，承受著別人難以想象的痛感與酸楚。近日，我們通過青大附院罕見病聯(lián)合門診，了解發(fā)生在青島的罕見病患者的成長故事。

不長個頭身體差竟是垂體出問題

現(xiàn)在18歲的王皓（化名）是個身高170cm的帥小伙，他的青春期比同齡人多了一份艱辛。從小他就比同齡孩子看起來身材要小巧些，14歲時他身高只有140cm，而身邊高的同學(xué)在這個 “躥個”的年紀已經(jīng)長到了一米七。“我們心里很著急，老人總說‘發(fā)育晚’‘再大大就好了’這種話來相互安慰。 ”王皓媽媽告訴記者，王皓從小身體抵抗力差，時不時感冒。青春期的孩子本來是精力最旺盛的年紀，但是他體力卻非常差，甚至無法上體育課。“孩子經(jīng)常低著頭，沮喪地放學(xué)回家，反復(fù)問他才知道原因。原來學(xué)校里的同學(xué)喊他‘小豆芽’，聽著孩子的哭訴，我更加心酸。 ”王皓媽媽說。

之后，王皓在父母的帶領(lǐng)下來到青大附院內(nèi)分泌科就診，診斷結(jié)果為“垂體柄中斷綜合征”。 “這是種什么病？ ”家人一聽都愣住了。青大附院內(nèi)分泌與代謝性疾病科副主任孫曉方介紹，垂體是內(nèi)分泌的司令部，而患垂體柄中斷綜合征的患兒會出現(xiàn)多種垂體激素的缺乏，影響生長、發(fā)育、生殖及代謝平衡。 “通過早期發(fā)現(xiàn)，有效和合理的激素治療，垂體柄中斷綜合征患兒也可以有完整的青春期發(fā)育，包括身材、性發(fā)育甚至大腦發(fā)育。 ”醫(yī)生為王皓制定了全方位的治療方案，在經(jīng)過幾年給予生長激素治療后，王皓身高增加到170cm。通過給予男性激素補充治療，出現(xiàn)與年齡相符的第二性征發(fā)育；給予糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素替代治療，改善了乏力、記憶力下降問題，王皓終于有了小男子漢的樣子。

“前段時間王皓回來復(fù)診，小伙子的精神面貌積極陽光，非常帥氣，和最初見到的那個瘦小自卑的男孩有了翻天覆地的改變。 ”孫曉方欣慰地說，人的一生要經(jīng)歷三個階段：兒童期、青春期和成年期，青春期的生長發(fā)育承上啟下又稍縱即逝，必須精準快速發(fā)現(xiàn)青少年生長發(fā)育異常相關(guān)罕見病。

同齡人長高“來姨媽”她看上去依然七八歲

12歲的女孩雯雯（化名）一踏進診室的時候，孫曉方就有一種“面熟”的感覺，為什么？因為這個孩子身材矮小、眼距寬、面部多痣等特點，無不在提示著一種X染色體部分缺失引起的先天性疾病——特納綜合征，即先天性卵巢發(fā)育不全。果然，在與雯雯家長溝通中了解到，雯雯從小身材發(fā)育慢，小學(xué)時還沒在意，進入初中后，周圍女同學(xué)都陸續(xù)開始長高“來姨媽”，但是雯雯的發(fā)育卻一直停滯不前。“當時12歲的她身高只有130cm，也就相當于一個七八歲的孩子，我們經(jīng)過完善染色體檢查，果然診斷為特納綜合征。 ”孫曉方告訴記者，“特納綜合征的患者，都有相似的特殊矮小體型和面部特點，這與雯雯也十分符合。 ”

在之后一年多時間里，孫曉方團隊對雯雯給予重組人生長激素治療，她的身高也增加至150cm。 “首先要保證她的身高能夠達到正常人的最低水平，讓她在以后的生活中，不至于引人側(cè)目，這對于孩子的身心健康有很重要的意義。 ”孫曉方解釋，追趕到同年齡女孩的平均身高后，再對她給予補充雌激素治療，促進子宮發(fā)育，為將來成年期結(jié)婚生子做好準備。據(jù)了解，青大附院青少年矮小肥胖性腺發(fā)育異常罕見病門診組建了由內(nèi)分泌與代謝性疾病科孫曉方副教授、醫(yī)學(xué)遺傳科劉世國教授、營養(yǎng)科韓磊教授、男性科荊濤副教授等組成的專家團隊，“將來我還會與科室其他專家共同制定可行方案，盡力為患者圓‘母親夢’。 ”（觀海新聞/青島早報記者 徐小欽 楊健）

【特色科室】

近日，青大附院青少年矮小肥胖性腺發(fā)育異常罕見病門診和小兒神經(jīng)系統(tǒng)罕見病門診陸續(xù)開診，采取多學(xué)科會診模式，優(yōu)化罕見病患者的就診流程。其中，青少年矮小肥胖性腺發(fā)育異常罕見病門診專攻青少年生長發(fā)育罕見病包括病理性矮小、病理性肥胖、性發(fā)育延遲和性早熟等。

科室專家團隊已精準診斷諸多病例，并給予積極有效治療，使身材矮小患者實現(xiàn)正常身高，使性不發(fā)育的患者重啟青春發(fā)育、結(jié)婚生子……為患者創(chuàng)造一個全新的人生。專家提示，對青少年生長發(fā)育疾病做到早診斷、早治療，爭取最佳治療時機，才能獲得最有效治療效果。

青少年矮小肥胖性腺發(fā)育異常罕見病門診

門診時間：每周四上午10:00-12:00

門診地點：青大附院市南院區(qū)（江蘇路16號）名醫(yī)堂