青島日報社/觀海新聞3月2日訊    剛剛過去的2月最后一天是國際罕見病日，罕見病，是指流行率很低、很少見的疾?。褐两駠H公認的罕見病近7000種，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。很多罕見病患兒外貌行為不同于旁人，可能被誤診、漏診，他們會自卑害怕，承受著別人難以想象的痛感與酸楚。近日，我們通過青大附院罕見病聯合門診，了解發生在青島的罕見病患者的成長故事。

不長個頭身體差竟是垂體出問題

現在18歲的王皓（化名）是個身高170cm的帥小伙，他的青春期比同齡人多了一份艱辛。從小他就比同齡孩子看起來身材要小巧些，14歲時他身高只有140cm，而身邊高的同學在這個 “躥個”的年紀已經長到了一米七。“我們心里很著急，老人總說‘發育晚’‘再大大就好了’這種話來相互安慰。 ”王皓媽媽告訴記者，王皓從小身體抵抗力差，時不時感冒。青春期的孩子本來是精力最旺盛的年紀，但是他體力卻非常差，甚至無法上體育課?！昂⒆咏洺５椭^，沮喪地放學回家，反復問他才知道原因。原來學校里的同學喊他‘小豆芽’，聽著孩子的哭訴，我更加心酸。 ”王皓媽媽說。

之后，王皓在父母的帶領下來到青大附院內分泌科就診，診斷結果為“垂體柄中斷綜合征”。 “這是種什么病？ ”家人一聽都愣住了。青大附院內分泌與代謝性疾病科副主任孫曉方介紹，垂體是內分泌的司令部，而患垂體柄中斷綜合征的患兒會出現多種垂體激素的缺乏，影響生長、發育、生殖及代謝平衡。 “通過早期發現，有效和合理的激素治療，垂體柄中斷綜合征患兒也可以有完整的青春期發育，包括身材、性發育甚至大腦發育。 ”醫生為王皓制定了全方位的治療方案，在經過幾年給予生長激素治療后，王皓身高增加到170cm。通過給予男性激素補充治療，出現與年齡相符的第二性征發育；給予糖皮質激素、甲狀腺激素替代治療，改善了乏力、記憶力下降問題，王皓終于有了小男子漢的樣子。

“前段時間王皓回來復診，小伙子的精神面貌積極陽光，非常帥氣，和最初見到的那個瘦小自卑的男孩有了翻天覆地的改變。 ”孫曉方欣慰地說，人的一生要經歷三個階段：兒童期、青春期和成年期，青春期的生長發育承上啟下又稍縱即逝，必須精準快速發現青少年生長發育異常相關罕見病。

同齡人長高“來姨媽”她看上去依然七八歲

12歲的女孩雯雯（化名）一踏進診室的時候，孫曉方就有一種“面熟”的感覺，為什么？因為這個孩子身材矮小、眼距寬、面部多痣等特點，無不在提示著一種X染色體部分缺失引起的先天性疾病——特納綜合征，即先天性卵巢發育不全。果然，在與雯雯家長溝通中了解到，雯雯從小身材發育慢，小學時還沒在意，進入初中后，周圍女同學都陸續開始長高“來姨媽”，但是雯雯的發育卻一直停滯不前。“當時12歲的她身高只有130cm，也就相當于一個七八歲的孩子，我們經過完善染色體檢查，果然診斷為特納綜合征。 ”孫曉方告訴記者，“特納綜合征的患者，都有相似的特殊矮小體型和面部特點，這與雯雯也十分符合。 ”

在之后一年多時間里，孫曉方團隊對雯雯給予重組人生長激素治療，她的身高也增加至150cm。 “首先要保證她的身高能夠達到正常人的最低水平，讓她在以后的生活中，不至于引人側目，這對于孩子的身心健康有很重要的意義。 ”孫曉方解釋，追趕到同年齡女孩的平均身高后，再對她給予補充雌激素治療，促進子宮發育，為將來成年期結婚生子做好準備。據了解，青大附院青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診組建了由內分泌與代謝性疾病科孫曉方副教授、醫學遺傳科劉世國教授、營養科韓磊教授、男性科荊濤副教授等組成的專家團隊，“將來我還會與科室其他專家共同制定可行方案，盡力為患者圓‘母親夢’。 ”（觀海新聞/青島早報記者 徐小欽 楊健）

【特色科室】

近日，青大附院青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診和小兒神經系統罕見病門診陸續開診，采取多學科會診模式，優化罕見病患者的就診流程。其中，青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診專攻青少年生長發育罕見病包括病理性矮小、病理性肥胖、性發育延遲和性早熟等。

科室專家團隊已精準診斷諸多病例，并給予積極有效治療，使身材矮小患者實現正常身高，使性不發育的患者重啟青春發育、結婚生子……為患者創造一個全新的人生。專家提示，對青少年生長發育疾病做到早診斷、早治療，爭取最佳治療時機，才能獲得最有效治療效果。

青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診

門診時間：每周四上午10:00-12:00

門診地點：青大附院市南院區（江蘇路16號）名醫堂