青島日?qǐng)?bào)社/觀海新聞4月28日訊 日前，山東省嬰兒型龐貝病高危篩查項(xiàng)目在青啟動(dòng)。該項(xiàng)目由北京精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)發(fā)起，青島市婦女兒童醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)中心主任兼心內(nèi)科首席專家李自普教授團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜承擔(dān)，項(xiàng)目旨在提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平。
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型。此次在青啟動(dòng)的篩查項(xiàng)目通過(guò)患兒的早期臨床癥狀特征、酶學(xué)和基因突變特征，建立一條便于臨床實(shí)踐的、規(guī)范的嬰兒型龐貝病臨床篩查路徑，大力提高嬰兒型龐貝病患兒早診和早治的水平，從而造福于龐貝病患兒群體。
青島市婦女兒童醫(yī)院是山東省首家龐貝病治療中心，先后診治了12例龐貝病患兒；參與了國(guó)內(nèi)首個(gè)酶替代療法治療嬰兒型龐貝病的多中心IV期臨床研究及《兒童龐貝病診斷和治療中國(guó)專家共識(shí)》的制定工作，獲取了長(zhǎng)期規(guī)范治療的寶貴經(jīng)驗(yàn)。（青島日?qǐng)?bào)/觀海新聞?dòng)浾?郭菁荔）
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