青島日報(bào)社/觀海新聞9月15日訊 ９月12日是“預(yù)防出生缺陷日”。我國是出生缺陷高發(fā)國家，現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，約70%是由于出生缺陷所致。據(jù)2012年官方發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示：每出生100個(gè)孩子就有5-6個(gè)是出生缺陷兒，每年大約有90萬個(gè)帶著各種缺陷的寶寶來到這個(gè)世界。青島市市立醫(yī)院東院產(chǎn)前診斷中心主任、副主任醫(yī)師于進(jìn)介紹說，出生缺陷是指寶寶在媽媽肚子里時(shí)就出現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。“近年來，由于環(huán)境污染、高齡生育、基因突變等因素，出生有缺陷的寶寶越來越多。”于進(jìn)介紹說。
關(guān)注１ 什么原因?qū)е铝顺錾毕荩?/strong>
市民張女士：我和我老公身體都很健康，我們雙方家人也沒有遺傳疾病，可是我的孩子為什么會有代謝異常的問題呢？
于進(jìn)：目前還無法確定出生缺陷的具體原因，但是推測有很多因素可能導(dǎo)致它的發(fā)生，常見原因如自身因素，包括遺傳因素、母體因素和營養(yǎng)因素。寶寶從爸爸、媽媽那里各繼承一半的遺傳物質(zhì)，當(dāng)父母任何一方攜帶有遺傳疾病的基因時(shí)都可能傳給下一代；而同樣，遺傳物質(zhì)有可能發(fā)生變異，并帶到下一代身上。此外，媽媽在懷孕期間感染了細(xì)菌、病毒，這些病原體是可以透過胎盤感染危害胎兒的，引起胎兒發(fā)育不良、畸形，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。媽媽在孕期患有糖尿病、甲亢、貧血等疾病，如果不好好加以控制都有可能造成寶寶的出生缺陷。除自身因素外，還有環(huán)境因素，包括長期生活、居住、工作的環(huán)境不好，也會對孕婦和胎兒產(chǎn)生不良影響，如射線、噪聲、高溫低溫等。還有來自大氣、土壤、水的各種化學(xué)污染，食品添加劑、調(diào)味品、化妝品以及吸煙（包括二手煙）、酗酒、吸毒等，也是不容忽視的問題。
關(guān)注２ 所有孕婦都要做產(chǎn)前篩查
市民楊女士：我身體健康，生育的第一個(gè)孩子也很健康，現(xiàn)在懷二胎還需要產(chǎn)前篩查嗎？
于進(jìn)：所有胎兒都存在發(fā)生唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)，不管是一胎還是二胎。目前我國開展的產(chǎn)前篩查，主要是排查18、21號染色體是否存在三條，即所謂的唐氏兒，以及神經(jīng)管是否有畸形。超聲NT檢查要在孕11到14周之間，超聲大排畸要在孕20-24周，羊水穿刺最佳時(shí)期一般是懷孕四個(gè)半月至五個(gè)半月之間，臍帶血穿刺做產(chǎn)前診斷則多在孕20周以后。篩查和診斷的項(xiàng)目再多，只要按時(shí)產(chǎn)檢、聽從大夫的安排就不會漏掉。
關(guān)注３ 不是所有缺陷都能產(chǎn)前診出
市民高女士：我既作了產(chǎn)前篩查，又作了產(chǎn)前診斷，結(jié)果都沒問題，就一定能保證生育一個(gè)健康寶寶嗎？
于進(jìn)：很遺憾地說不能。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷只是盡可能減少出生缺陷的發(fā)生，但不能囊括所有的出生缺陷。在新生兒出生后，還有三級干預(yù)來幫忙，有些出生缺陷在出生后及時(shí)發(fā)現(xiàn)，通過后天的矯正是能得到改善，比如兔唇（唇裂或唇腭裂）通過做手術(shù)進(jìn)行修補(bǔ)；先天性耳聾通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)后，可以植入人工耳蝸等。 （青報(bào)全媒體記者 楊健）
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