青島日報社/觀海新聞9月15日訊  ９月12日是“預防出生缺陷日”。我國是出生缺陷高發國家，現有的8000多萬殘疾人中，約70%是由于出生缺陷所致。據2012年官方發布的數據顯示：每出生100個孩子就有5-6個是出生缺陷兒，每年大約有90萬個帶著各種缺陷的寶寶來到這個世界。青島市市立醫院東院產前診斷中心主任、副主任醫師于進介紹說，出生缺陷是指寶寶在媽媽肚子里時就出現的身體結構、功能或代謝異常。“近年來，由于環境污染、高齡生育、基因突變等因素，出生有缺陷的寶寶越來越多。”于進介紹說。

關注１　什么原因導致了出生缺陷？

市民張女士：我和我老公身體都很健康，我們雙方家人也沒有遺傳疾病，可是我的孩子為什么會有代謝異常的問題呢？

于進：目前還無法確定出生缺陷的具體原因，但是推測有很多因素可能導致它的發生，常見原因如自身因素，包括遺傳因素、母體因素和營養因素。寶寶從爸爸、媽媽那里各繼承一半的遺傳物質，當父母任何一方攜帶有遺傳疾病的基因時都可能傳給下一代；而同樣，遺傳物質有可能發生變異，并帶到下一代身上。此外，媽媽在懷孕期間感染了細菌、病毒，這些病原體是可以透過胎盤感染危害胎兒的，引起胎兒發育不良、畸形，甚至導致流產、死胎。媽媽在孕期患有糖尿病、甲亢、貧血等疾病，如果不好好加以控制都有可能造成寶寶的出生缺陷。除自身因素外，還有環境因素，包括長期生活、居住、工作的環境不好，也會對孕婦和胎兒產生不良影響，如射線、噪聲、高溫低溫等。還有來自大氣、土壤、水的各種化學污染，食品添加劑、調味品、化妝品以及吸煙（包括二手煙）、酗酒、吸毒等，也是不容忽視的問題。

關注２　所有孕婦都要做產前篩查

市民楊女士：我身體健康，生育的第一個孩子也很健康，現在懷二胎還需要產前篩查嗎？

于進：所有胎兒都存在發生唐氏綜合癥和神經管畸形的風險，不管是一胎還是二胎。目前我國開展的產前篩查，主要是排查18、21號染色體是否存在三條，即所謂的唐氏兒，以及神經管是否有畸形。超聲NT檢查要在孕11到14周之間，超聲大排畸要在孕20-24周，羊水穿刺最佳時期一般是懷孕四個半月至五個半月之間，臍帶血穿刺做產前診斷則多在孕20周以后。篩查和診斷的項目再多，只要按時產檢、聽從大夫的安排就不會漏掉。

關注３　不是所有缺陷都能產前診出

市民高女士：我既作了產前篩查，又作了產前診斷，結果都沒問題，就一定能保證生育一個健康寶寶嗎？

于進：很遺憾地說不能。產前篩查和產前診斷只是盡可能減少出生缺陷的發生，但不能囊括所有的出生缺陷。在新生兒出生后，還有三級干預來幫忙，有些出生缺陷在出生后及時發現，通過后天的矯正是能得到改善，比如兔唇（唇裂或唇腭裂）通過做手術進行修補；先天性耳聾通過聽力篩查發現后，可以植入人工耳蝸等。 （青報全媒體記者 楊健）

責任編輯：李慧