青島日報社/觀海新聞3月30日訊 在已知的罕見病中，法布雷病患病率僅為1/100000，因此被稱為罕見病中的罕見病，也稱“超罕見病”。中國已診斷患者僅有數百人，導致單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔。30日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期暨山東省法布雷病醫患交流會成功舉辦。
會議現場
專家介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，普通人群中預估法布雷病患病率為1/100000，新生兒法布雷病發病率約為1/1250到1/88821。法布雷病按臨床表現分為經典型和遲發型，男性患者癥狀出現通常比女性更早且更嚴重。法布雷病臨床表現多樣且不具特異性，常為神經、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，診斷十分困難，容易誤診漏診。此次醫患交流會目的是增進患者對法布雷病知識的深度認識和了解，更好地管理法布雷病。
季曉平教授
山東大學齊魯醫院季曉平教授作為本次醫患交流會的主席全程主持會議，趙玉英教授、江蓓教授、呂慧霞教授分別從法布雷病疼痛管理、腎臟、心臟管理等方面講解分享，就患者常見的問題答疑解惑。
趙玉英教授
“疼痛是法布雷患者常見的早期臨床表現之一，好發于四肢，嚴重影響患者的生活，法布雷病患者疼痛發生率高，且發病年齡較早，疼痛部位以手、足為主，嚴重影響患者的生活質量和心理健康。”趙玉英教授分享了法布雷病的疼痛管理。她指出，法布雷病疼痛需要結合多種方法進行科學管理，包括誘因管理、酶替代治療、對癥治療、心理治療等。其中，酶替代治療可有效清除底物貯積，及早啟動高劑量酶替代治療可以有更多臨床獲益。
江蓓教授
江蓓教授解答了法布雷病為什么會傷腎、如何護腎，以及法布雷病“傷腎”患者的常見問答。2023年中國法布雷病多學科聯合全程管理路徑指出，經典型法布雷病男性患者無論是否有癥狀，均應啟動酶替代治療，可首選高劑量酶替代治療。2018年加拿大法布雷病治療指南表明，高劑量阿加糖酶β可作為經典型男性患者的酶替代治療首選治療藥物。對于已經在使用阿加糖酶β的患者，指南建議盡量不要轉換治療方案，否則可能會增加臨床事件風險。法布雷病腎病患者要長期規律酶替代治療，定期前往醫院復診，除常規檢查項目外，要堅持檢查Lyso?GL?3，做好日常管理，以便更好回歸社會。
呂慧霞教授
呂慧霞教授介紹了法布雷患者的心臟管理。法布雷病患者的心臟病變，主要表現為左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高劑量阿加糖酶β是法布雷病心臟受累患者的重要治療措施，可更好保護心臟功能、更好穩定心臟疾病進展以及顯著降低心血管事件的發生率等，應盡早治療。此外，呂教授也提到了家系驗證的必要性。目前中國尚無法布雷病流行病學資料，因此，臨床發現法布雷病的最好方法是對確診的法布雷病患者進行家系篩查，以幫助患者及早接受酶替代治療，改善預后。
記者了解到，為減輕法布雷病患者的醫療負擔，國內的部分省市例如浙江、江蘇等率先探索“超罕見病”的保障，通過罕見病專項基金的方式實現了“超罕見病”患者的可持續治療。專家建議，社會公眾、醫療工作者、政府和公益組織及企業應共同努力，總結地方保障經驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”。
為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者更好地疾病管理，中國人體健康科技促進會發起，天津開心生活科技有限公司技術支持，賽諾菲中國支持的一站式健康管理平臺“惜罕”已正式上線。平臺為患者提供各類疾病科普、醫保報銷政策、患教會召開信息等內容，并打造了多個實用小工具，幫助患者更好地疾病管理。市民可以通過公眾號搜索“惜罕”，查政策、找專家、了解科普信息等，獲取暖心資訊。（記者 黃飛）
責任編輯：于波
