青島日報社/觀海新聞3月31日訊 戈謝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,目前已被納入中國第一批罕見病目錄。數據顯示，戈謝病在我國的整體患病率是十萬分之0.2到0.5。戈謝病可導致人體多系統受累。癥狀缺乏特征性，易導致誤診漏診。為增進患者對戈謝病知識的深度認識和了解，更好地對戈謝病進行管理，3月31日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期暨山東省戈謝病醫患交流會在線上開展。
王相華教授
山東省立醫院的王相華教授介紹了戈謝病的特異性治療方案，天津開心生活科技有限公司高級項目經理汪滿意分享了患者服務平臺“惜罕”的相關服務。據悉，戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳代謝病，屬于罕見病中的罕見病，患者人數極少，中國已診斷患者僅幾百人。“戈謝病臨床表現為多臟器受累并呈進行性加重。”王相華教授介紹了戈謝病的特異性治療方案，其主要包括酶替代治療（ERT）、底物減少療法（SRT）、造血干細胞移植、分子伴侶療法、基因治療等。其中，ERT依然是目前戈謝病的標準治療方案。伊米苷酶是目前中國唯一獲批可同時用于I型和III型戈謝病的酶替代治療藥物，可以顯著改善患者血液、臟器、骨骼等癥狀。“因為戈謝病過于罕見，導致單個患者的治療成本很高，患者往往無法負擔。”汪滿意介紹，為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者更好地疾病管理，中國人體健康科技促進會發起，天津開心生活科技有限公司進行技術支持，賽諾菲中國支持的一站式健康管理平臺“惜罕”已正式上線。“該平臺可以為患者提供各類疾病科普、醫保報銷政策、患教會召開信息等內容，并打造了多個實用小工具，幫助患者更好地進行疾病管理。”汪滿意說，市民可以通過公眾號平臺搜索“惜罕”，查政策、找專家、了解科普信息等，獲取暖心資訊。
“惜罕”平臺讓更多罕見病患者獲益
記者了解到，浙江、江蘇等省市已率先探索了“超罕病”的保障，通過罕見病專項基金的方式實現了“超罕病”患者的可持續治療。專家呼吁，社會公眾、醫療工作者、政府和公益組織及企業共同努力，總結地方保障經驗，推動建立“超罕病”國家專項基金制度，讓“超罕病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”。（記者 黃飛）
責任編輯：于波
