有這樣一群孩子，他們被稱為“泡泡寶貝”，臉上、身體上長著大小不一的瘤體。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毀容、殘疾，甚至致命，這就是I型神經纖維瘤病（NF1）。5月17日是“世界神經纖維瘤病關愛日”。這是一個可能很多人沒聽說過的特殊日子，也是一個很多人可能沒聽說過的疾病。近日，青島早報記者采訪了青島大學附屬醫院小兒外科主任郝希偉，他指出，神經纖維瘤病危害大，疾病知曉度低，應提升社會對該病的認知。

提升神經纖維瘤病的認知

據郝希偉介紹，神經纖維瘤病是一種很早、很老的疾病，是因為人體神經系統發育異常，通常具有遺傳性因素，像常染色體顯性遺傳，所以目前臨床上把它作為遺傳傾向比較明確的神經系統發育的疾病，它可以累及很多的系統，我們最常見的皮膚，以及內臟、骨骼、軟組織，甚至還有顱內的病變，是會累及多個系統導致嚴重后果的一類疾病。

為此，成立了青大附院成立了神經纖維瘤病專病門診，旨在集中臨床專家的力量，提高醫療界、社會對神經纖維瘤病的認知，同時讓患者和公眾獲得快速、正確、規范診療。“因為這個病的特點是多系統，皮膚、眼睛、骨骼各個臟器，甚至還包括我們的生殖醫學（試管嬰兒）。”郝希偉介紹，目前醫院設立了MDT多學科會診是涉及16個學科，當然并不是每一個病人都需要16個學科，但一個病人至少會涉及到3到5個以上的學科，如果一個病人到3到5個學科挨個去看，可能需要做不同的檢查，而且檢查還約在不同的時間。

“以前神經纖維瘤病確診的時間差不多3到5年，現在隨著全國規范化診療越來越統一，成立多學科，盡可能讓病人通過一次就診解決問題，減少了病人來回往返醫院的次數，節省了時間，同時把多學科都建立檢查一次性給患者就開出來了，去約檢查時間也會大大縮短。”郝希偉表示，目前對于神經纖維瘤病，現在診斷時間基本上1個月之內就可以做出明確診斷，這里面還包括基因檢測，基因檢測時間比較長，如果不僅大大減少了時間成本，還有父母的精神成本（焦慮）。

突破診治困境 NF1藥物的“0到1”突破

郝希偉表示，MDT在未來對于NF1這樣有藥可治的罕見病來說，今后將規范MDT工作機制，納入更多科室構成學術團隊。同時對成員進行培訓，促進診療均質化、規范化，使NF1患者得到高質量診療。

除了加強診斷，聚焦治療也成為一大方向。目前NF1治療手段原則主要是依據不同的發病癥狀進行對癥治療，包括藥物、外科整形、手術切除腫瘤、放療等，并需要圍繞疾病所累及的臟器整體性評估、診斷、治療、管理、干預、康復。但85%的NF1不可手術，手術風險大且復發率高，術后復發風險為50%，且往往無法徹底切除所有病灶，治療效果有限。“以前對于患者和大夫都是痛苦的決定，因為沒有藥物可以醫治，外科手術又做不了，只能眼睜睜看著這個病人腫瘤越長越大，最終有惡變，也有導致患者去世的。”郝希偉說，目前有一種藥物能有效緩解或者減慢腫瘤生長的速度，通過臨床用藥孩子來看，有相當一部分孩子甚至出現瘤體縮小的情況。（青島早報/觀海新聞記者 徐小欽）

責任編輯：魏笑