本報(bào)9月27日訊  近日，青大附院心血管內(nèi)科副主任、病區(qū)主任辛輝帶領(lǐng)復(fù)雜疑難心肌病團(tuán)隊(duì)，成功為一名罕見野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTRwt）患者作出精準(zhǔn)診斷。目前，國內(nèi)確診該類疾病患者不足百例，彰顯了青大附院復(fù)雜疑難心肌病團(tuán)隊(duì)在疑難罕見疾病診療領(lǐng)域的專業(yè)水平。

76歲的王先生患高血壓30余年，8年前接受了經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療（PCI），近期活動(dòng)后胸悶、憋氣、胸痛嚴(yán)重，在輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院治療后來到青大附院市南院區(qū)心血管內(nèi)科門診。辛輝和高娟主治醫(yī)師為患者做詳細(xì)檢查后，發(fā)現(xiàn)其左心室肥厚、室間隔增厚、心肌中層纖維化，且心臟超聲縱向應(yīng)變檢查提示有符合牛眼圖、呈現(xiàn)“草莓征”的心臟淀粉樣變。這引起了治療團(tuán)隊(duì)的警覺，立即組織心血管內(nèi)科、核醫(yī)學(xué)科、放射科、血液內(nèi)科、腎病科、心臟超聲科、風(fēng)濕免疫科等多學(xué)科專家開展疑難病例討論。

專家團(tuán)隊(duì)結(jié)合患者病情，根據(jù)相關(guān)指南及專家共識(shí)診療路徑，為患者實(shí)施了單克隆免疫球蛋白檢測(cè)、99mTc-PYP核素掃描、組織活檢及基因送檢等檢查，結(jié)合基因監(jiān)測(cè)結(jié)果，最終確診患者為ATTRwt，并成功實(shí)施精準(zhǔn)治療。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）是由于不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）沉積所導(dǎo)致的系統(tǒng)性疾病，主要累及器官為周圍神經(jīng)及心臟，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)異常以及自主神經(jīng)功能異常、左心室肥厚和心力衰竭。根據(jù)有無基因突變分為遺傳型或突變型（ATTRm）、野生型（ATTRwt），其中ATTRm是由TTR基因突變所致，易發(fā)生解離并錯(cuò)誤折疊為淀粉樣纖維；ATTRwt主要為70歲以上的老年人患病，患者中90%為男性。

由于ATTR的臨床表現(xiàn)涉及多個(gè)系統(tǒng)及器官，患者常就診于不同科室，給臨床診斷帶來了較大挑戰(zhàn)。辛輝介紹：“臨床警覺性是突破診斷瓶頸的基礎(chǔ)，對(duì)于不明原因心肌肥厚、射血分?jǐn)?shù)保留的心衰患者，要注意與其他疾病的鑒別診斷。”臨床醫(yī)生需要有識(shí)別疾病“警示征”的能力，如面對(duì)左心室肥厚但心電圖無QRS高電壓表現(xiàn)的患者，應(yīng)高度警惕ATTR的可能。家族史詢問、心臟核素掃描、組織活檢及基因檢測(cè)共同構(gòu)成了規(guī)范化診斷路徑的核心環(huán)節(jié)。

近年來，青大附院持續(xù)提升心肌病診療技術(shù)、規(guī)范診治流程，于今年4月牽頭成立青島市心血管內(nèi)科（心肌病）專科聯(lián)盟，構(gòu)建“培養(yǎng)團(tuán)隊(duì)、幫扶診療、雙向轉(zhuǎn)診、共管共治、資源共享”的發(fā)展體系，組建由心血管內(nèi)科、核醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、內(nèi)分泌與代謝性疾病科、腎病科、心血管外科、營養(yǎng)科、心臟超聲科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、風(fēng)濕免疫科等多學(xué)科專家組成的MDT團(tuán)隊(duì)，不斷提升疑難罕見心肌病診治水平，促進(jìn)青島市疑難心肌病臨床診療工作的規(guī)范化開展。未來，青大附院復(fù)雜疑難心肌病團(tuán)隊(duì)將通過多層次、多學(xué)科聯(lián)動(dòng)，建立一系列心肌病診療標(biāo)準(zhǔn)、治療路徑及管理路徑，形成心肌病分級(jí)診療體系，持續(xù)推動(dòng)心血管疾病防控事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。（青島日?qǐng)?bào)/觀海新聞?dòng)浾?/span> 黃飛）

責(zé)任編輯：魏笑