青島日報社/觀海新聞2月24日訊 日前，青大附院青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診開診。門診采取多學科會診模式，優化罕見病患者的就診流程，專攻青少年生長發育罕見病包括病理性矮小、病理性肥胖、性發育延遲和性早熟等，造福更多青少年罕見病患者。
人的一生要經歷三個階段：兒童期、青春期和成年期，青春期的生長發育承上啟下，對人的一生尤為重要。青春期稍縱即逝，如何精準快速發現青少年生長發育異常相關罕見病呢？
青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診將依托多學科強勁優勢、高效整合資源，做到罕見病正確診斷、精準治療。目前，青大附院內分泌與代謝性疾病科孫曉方副教授、醫學遺傳科劉世國教授、營養科韓磊教授、男性科荊濤副教授等專家組成的團隊，已精準診斷諸多“青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見疾病”，并給予積極有效的治療，使身材矮小患者實現正常身高，使肥胖患者恢復正常體型，使性早熟患者重回正常性腺發育軌道，使性不發育的患者重啟青春發育，為患者創造一個全新的人生，造福廣大罕見病患者。
據悉，青少年矮小肥胖性腺發育異常罕見病門診專攻青少年生長發育罕見病，包括病理性矮小、病理性肥胖、性發育延遲和性早熟等，涵蓋的疾病有普拉德-威利綜合征，特納綜合征、卡爾曼綜合征、克蘭費爾特綜合征、Noonan綜合征、特發性低促性腺激素性性功能減退、垂體柄中斷綜合征、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性腎上腺發育不良、腎上腺腦白質營養不良、軟骨發育不全、成骨不全癥、低磷性佝僂病等遺傳性骨代謝病。門診采取多學科會診模式，極大優化了罕見病病人的就診流程。對青少年生長發育疾病做到早診斷、早治療，爭取最佳治療時機、獲得最有效治療效果。（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）
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