本報10月20日訊 糖原累積病Ⅱ型亦稱龐貝病，是由于基因缺陷導致的罕見遺傳代謝性肌病，也是目前所知唯一屬于溶酶體貯積癥的糖原累積病。目前龐貝病已被納入中國第一批罕見病目錄。為增進患者對龐貝病知識的深度認識和了解，更好地對龐貝病進行管理， 20日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝疾病健康科普項目II期暨龐貝病醫(yī)患交流會舉行。

山東大學齊魯醫(yī)院趙玉英教授作為本次醫(yī)患交流會的主席主持會議，張曉黎、李玉學、王得翔、黃曉莉等醫(yī)學專家分別從龐貝病骨健康，運動治療策略，呼吸康復管理，營養(yǎng)管理等方面分享，同時解答了患者的常見問題。

內(nèi)分泌科張曉黎教授分享了龐貝病骨健康知識。龐貝病患可能存在繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥，鈣和維生素D是骨健康的基本補充劑，可增加骨密度，降低骨質(zhì)疏松性骨折風險，但代替不了抗骨松治療藥物，符合適應癥的患者需要在醫(yī)生的建議指導下及時進行藥物干預。

康復醫(yī)學科的李玉學教授講解了龐貝病患者運動治療策略。龐貝病通常表現(xiàn)四肢肌無力，以中軸肌無力為明顯，通常表現(xiàn)跑步、仰臥起坐、上下樓梯、蹲下起立和行走都比較困難。常見的治療方法包括酶替代治療、基因治療、營養(yǎng)支持、康復訓練治療。適量的康復鍛煉能明顯提高患者的生存質(zhì)量，呼吸能力。

呼吸內(nèi)科的王得翔教授就龐貝病患者的呼吸康復管理進行了分享。龐貝病患者會出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)受累，且隨著疾病進展而加劇，最終導致呼吸衰竭。對于疑似或確診龐貝病患者，需進行呼吸功能相關(guān)檢查，如肺功能檢查、膈肌超聲、胸部影像學檢查、睡眠呼吸監(jiān)測等，以盡早確診或評估病情。龐貝病患者在酶替代治療的同時需結(jié)合呼吸系統(tǒng)管理，包括機械通氣、氣道清除、呼吸肌訓練等，有效改善患者的呼吸功能。

營養(yǎng)科的黃曉莉教授講解了龐貝病的營養(yǎng)管理知識。營養(yǎng)支持在龐貝病患者的治療中發(fā)揮了非常重要的作用。患者需注意高蛋白、低碳水化合物飲食，低碳少量多餐食用；蛋白質(zhì)優(yōu)先來源畜禽肉、魚、蛋和奶制品；供給足夠的維生素和礦物質(zhì)；攝入充足的膳食纖維，以預防便秘，必要時補充可溶性膳食纖維；吞咽困難、胃食管反流嚴重者，建議置鼻胃管喂養(yǎng)。

記者了解到，龐貝病屬于罕見病中的罕見病，也稱 “超罕見病”，患者人數(shù)極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據(jù)國外發(fā)病率推算總患者人數(shù)也非常有限，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔。因此，國內(nèi)的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現(xiàn)了“超罕見病”患者的可持續(xù)治療。社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)正在共同努力，總結(jié)地方保障經(jīng)驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保”。

據(jù)悉，為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者進行更好地疾病管理，由中國人體健康科技促進會發(fā)起，賽諾菲中國支持的一站式健康管理平臺“惜罕”已正式上線。平臺為患者提供各類疾病科普、醫(yī)保報銷政策、患教會召開信息等內(nèi)容，并打造了多個實用小工具，幫助患者更好地進行疾病管理。此次龐貝病醫(yī)患交流會旨在讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關(guān)知識，同時，幫助他們了解當?shù)叵嚓P(guān)患者服務信息，使他們可以獲取更多支持和關(guān)懷，不再因疾病而困擾，對于未來的生活有了信心。（青島日報社/觀海新聞記者 黃飛）

責任編輯：璩驪儒