本報7月12日訊 日前，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目暨戈謝病（線上）醫(yī)患交流會在青島舉行。據悉，目前戈謝病已被納入中國第一批罕見病目錄，位列31號。數據顯示，戈謝病在中國的整體患病率是0.2-0.5/100000。
戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種。根據神經系統(tǒng)是否受累及進展速度，戈謝病分為三種主要亞型和其他少見亞型。在歐美和中東國家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但東北亞地區(qū)，包括中國、日本和韓國，Ⅲ型患者占比可高達30%以上。戈謝病可導致人體多系統(tǒng)受累。
（線上）醫(yī)患交流會
青島大學附屬醫(yī)院血液科趙春亭教授作為本次醫(yī)患交流會的主席主持會議，并從專業(yè)的角度為患者們講解了疾病的治療與管理。他說，戈謝病是一種溶酶體貯積病和罕見遺傳病，可導致多器官受累，臨床表現多樣，以肝脾腫大和骨病為主，III型多發(fā)神經病變，兒童發(fā)病比成人更嚴重。戈謝病容易漏診、誤診，通過酶活性檢測、基因突變檢測和生物標志物監(jiān)測才是確診的關鍵。
戈謝病一經發(fā)現應立即治療，早期有效的ERT是改善預后的關鍵，注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批準用于I型及III型GD治療的ERT藥物，使用人群廣、循證證據足，療效安全性佳。患者進行ERT治療時也應注重飲食與心理管理，在必要時進行遺傳咨詢和產前診斷。
青島大學附屬醫(yī)院骨腫瘤科岳斌教授說，骨病累計超過80%的戈謝病患者，需要重視和密切監(jiān)測。堅持伊米苷酶替代治療3月即可改善骨病，12月即可改善骨密度和骨髓負荷。長期伊米苷酶酶替代治療有助于預防和緩解骨病，促進兒童正常發(fā)育。
戈謝病骨病需要包括酶替代治療在內的輔助治療和長期多學科治療和監(jiān)測。酶學檢測是確診戈謝病的金標準，青島大學附屬醫(yī)院的劉英高教授說，我國II、III型戈謝病比例高達30-50%，應按流程盡早規(guī)范診斷。
伊米苷酶是唯一獲批的III型戈謝病ERT藥物，可改善患者的臨床癥狀體征、穩(wěn)定神經系統(tǒng)癥狀、改善骨結構、維持正常發(fā)育，提高生活質量。應規(guī)律、定期地對III型戈謝病進行全面規(guī)范的隨訪。
與會專家紛紛表示，戈謝病治療費用昂貴，一年動輒數百萬，對于絕大多數中國戈謝病患者來說，每年如此高的治療費用很難承擔得起。患者們毫無例外地把救治的希望寄托在解決支付問題上。讓患者不再望藥興嘆，這還需要政府、社會公眾、醫(yī)療工作者、政府和公益組織及企業(yè)共同努力。（青島日報/觀海新聞記者 郭菁荔）
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