孩子玩耍時不小心磕到牙齒，當時出血并不明顯，孰料半個月后口腔開始滲血，檢查發(fā)現(xiàn)是凝血功能出現(xiàn)問題，最終確診為先天性罕見病——血友病……這是前不久，在青大附院兒童血液腫瘤科就診的一名4歲血友病男孩。和壞消息相伴而來的好消息是，通過終身接受規(guī)范化治療，原本經(jīng)不起碰撞的身體能實現(xiàn)“零出血“，“玻璃娃”也可以堅強起來。作為山東省首家“血友病診療中心”，青大附院兒童血液腫瘤科已通過預防治療，為眾多血友病小患兒續(xù)航生命、重回正常生活。
不容忽視的血友病群體
血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，其特征是活性凝血酶生成障礙，患者從小就會遭遇病痛折磨，由于凝血時間延長，患者終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性出血”。患者如果反復出血且得不到及時有效治療的話，易導致關(guān)節(jié)畸形、殘疾甚至威脅生命。
仲任看望病房里的小患者
青島血友病發(fā)病率和全國發(fā)病率一樣，大約在十萬分之二到三之間。青大附院兒童血液腫瘤科副主任仲任介紹，血友病的發(fā)病群體主要是男童，不起眼的磕碰往往也會釀成不可估量的嚴重后果。膝關(guān)節(jié)是血友病最易累及的關(guān)節(jié)之一，幾乎占到病例的半數(shù)。如果家長總是不注意看護，不進行規(guī)范化預防治療，孩子的關(guān)節(jié)長期損傷，易形成靶關(guān)節(jié)，導致患兒的生活質(zhì)量下降，繼而產(chǎn)生心理、學業(yè)等多方面的負面影響，甚至會影響到日后的就業(yè)和家庭生活。換而言之，血友病如果不從兒童時期好好抓起，患兒成人后將成為家庭和社會的沉重負擔。為此，仲任呼吁家長，最好在血友病患兒第一次出血后積極治療，使用藥物進行規(guī)律的、定期的、規(guī)范的預防治療，重型血友病患兒更應該注意。
血友病治療有“金標準”
隨著今年7月，青大附院掛牌成立中國罕見病聯(lián)盟“血友病診療中心”，梯隊建設(shè)和MDT診療模式日臻完善，醫(yī)護人員已經(jīng)陪伴著許多血友病患兒順利長大并成功走向社會。目前，青大附院兒童血液腫瘤科正在為120多名血友病患兒進行預防治療，治療范圍輻射膠東半島地區(qū)。
對血友病治療來說，兒童階段是公認的“黃金期”。預防治療是血友病治療的“金標準”，也是兒童血友病患者的首選治療方法。預防治療是指在血友病患者出血發(fā)生前有規(guī)律地進行替代治療，保證體內(nèi)凝血功能長期維持在一定水平，從而減少出血、降低致殘率、改善患兒的生活質(zhì)量。然而，由于規(guī)范化預防治療普及不足，中國血友病中、重度患者中16歲以下致殘率約占30%，登記有關(guān)節(jié)功能障礙的兒童患者達到近50%。
仲任介紹，從臨床接診的情況看，由于患兒的遺傳背景、易感程度、家長的規(guī)范化治療意識不足、擅自停藥等原因，血友病患者采用凝血因子替代治療后，血液中可能產(chǎn)生凝血因子VIII抑制物，抑制物的累計發(fā)生率在重型血友病A患者中高達30%左右。抑制物的存在會導致患者治療有效性降低，出血風險變高，包括出現(xiàn)危及生命的顱內(nèi)出血。相比于沒有凝血因子VIII抑制物的患者，體內(nèi)產(chǎn)生抑制物的A型血友病患者的死亡風險將會上升70%，治療起來非常棘手，傳統(tǒng)的七因子、凝血酶原復合物等都需要靜脈注射，反復進行穿刺，讓患兒十分遭罪。然而，以艾美賽珠單抗為代表的血友病非因子創(chuàng)新藥物的問世，大大提高了零出血患者比例，而抑制物也不再是阻擋血友病患者預防治療的障礙；同時，居家皮下注射、最長每月一次等治療方式的革新也大大減少傳統(tǒng)治療頻繁靜脈注射帶來的交通、家人陪護等成本。
納入琴島e保減輕治療負擔
如今，青大附院兒童血液腫瘤科已有患兒在體內(nèi)產(chǎn)生抑制物后，使用艾美賽珠單抗進行預防治療。患兒和家長的治療依從性大大提高，能夠跟正常人一樣社交、學習、工作生活。對于血友病患兒家庭來說，經(jīng)濟負擔一直是他們最關(guān)心的話題。
青大附院兒童血液腫瘤科副主任仲任
隨著國家積極推動包括血友病在內(nèi)的罕見病防治與保障事業(yè)，青島的城市定制型商業(yè)醫(yī)療保險——“琴島e保”已將艾美賽珠單抗注射液納入11種實施治療所發(fā)生的罕見病藥品費用目錄，扣除年度累計1萬元起付線后按70%比例進行給付，罕見病藥品單藥最高支付限額30萬，可大大減少了患兒及其家庭的治療負擔，增加他們的就醫(yī)獲得感，從而保證治療效果。仲任表示，血友病治療的保障政策不管對患兒、家庭，還是社會，可以減輕各方很大的負擔，從短期和長遠來看都是一大利好。觀海新聞/青島晚報 記者 于波
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