孩子玩耍時不小心磕到牙齒，當時出血并不明顯，孰料半個月后口腔開始滲血，檢查發現是凝血功能出現問題，最終確診為先天性罕見病——血友病……這是前不久，在青大附院兒童血液腫瘤科就診的一名4歲血友病男孩。和壞消息相伴而來的好消息是，通過終身接受規范化治療，原本經不起碰撞的身體能實現“零出血“，“玻璃娃”也可以堅強起來。作為山東省首家“血友病診療中心”，青大附院兒童血液腫瘤科已通過預防治療，為眾多血友病小患兒續航生命、重回正常生活。
不容忽視的血友病群體
血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，其特征是活性凝血酶生成障礙，患者從小就會遭遇病痛折磨，由于凝血時間延長，患者終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性出血”。患者如果反復出血且得不到及時有效治療的話，易導致關節畸形、殘疾甚至威脅生命。
仲任看望病房里的小患者
青島血友病發病率和全國發病率一樣，大約在十萬分之二到三之間。青大附院兒童血液腫瘤科副主任仲任介紹，血友病的發病群體主要是男童，不起眼的磕碰往往也會釀成不可估量的嚴重后果。膝關節是血友病最易累及的關節之一，幾乎占到病例的半數。如果家長總是不注意看護，不進行規范化預防治療，孩子的關節長期損傷，易形成靶關節，導致患兒的生活質量下降，繼而產生心理、學業等多方面的負面影響，甚至會影響到日后的就業和家庭生活。換而言之，血友病如果不從兒童時期好好抓起，患兒成人后將成為家庭和社會的沉重負擔。為此，仲任呼吁家長，最好在血友病患兒第一次出血后積極治療，使用藥物進行規律的、定期的、規范的預防治療，重型血友病患兒更應該注意。
血友病治療有“金標準”
隨著今年7月，青大附院掛牌成立中國罕見病聯盟“血友病診療中心”，梯隊建設和MDT診療模式日臻完善，醫護人員已經陪伴著許多血友病患兒順利長大并成功走向社會。目前，青大附院兒童血液腫瘤科正在為120多名血友病患兒進行預防治療，治療范圍輻射膠東半島地區。
對血友病治療來說，兒童階段是公認的“黃金期”。預防治療是血友病治療的“金標準”，也是兒童血友病患者的首選治療方法。預防治療是指在血友病患者出血發生前有規律地進行替代治療，保證體內凝血功能長期維持在一定水平，從而減少出血、降低致殘率、改善患兒的生活質量。然而，由于規范化預防治療普及不足，中國血友病中、重度患者中16歲以下致殘率約占30%，登記有關節功能障礙的兒童患者達到近50%。
仲任介紹，從臨床接診的情況看，由于患兒的遺傳背景、易感程度、家長的規范化治療意識不足、擅自停藥等原因，血友病患者采用凝血因子替代治療后，血液中可能產生凝血因子VIII抑制物，抑制物的累計發生率在重型血友病A患者中高達30%左右。抑制物的存在會導致患者治療有效性降低，出血風險變高，包括出現危及生命的顱內出血。相比于沒有凝血因子VIII抑制物的患者，體內產生抑制物的A型血友病患者的死亡風險將會上升70%，治療起來非常棘手，傳統的七因子、凝血酶原復合物等都需要靜脈注射，反復進行穿刺，讓患兒十分遭罪。然而，以艾美賽珠單抗為代表的血友病非因子創新藥物的問世，大大提高了零出血患者比例，而抑制物也不再是阻擋血友病患者預防治療的障礙；同時，居家皮下注射、最長每月一次等治療方式的革新也大大減少傳統治療頻繁靜脈注射帶來的交通、家人陪護等成本。
納入琴島e保減輕治療負擔
如今，青大附院兒童血液腫瘤科已有患兒在體內產生抑制物后，使用艾美賽珠單抗進行預防治療。患兒和家長的治療依從性大大提高，能夠跟正常人一樣社交、學習、工作生活。對于血友病患兒家庭來說，經濟負擔一直是他們最關心的話題。
青大附院兒童血液腫瘤科副主任仲任
隨著國家積極推動包括血友病在內的罕見病防治與保障事業，青島的城市定制型商業醫療保險——“琴島e保”已將艾美賽珠單抗注射液納入11種實施治療所發生的罕見病藥品費用目錄，扣除年度累計1萬元起付線后按70%比例進行給付，罕見病藥品單藥最高支付限額30萬，可大大減少了患兒及其家庭的治療負擔，增加他們的就醫獲得感，從而保證治療效果。仲任表示，血友病治療的保障政策不管對患兒、家庭，還是社會，可以減輕各方很大的負擔，從短期和長遠來看都是一大利好。觀海新聞/青島晚報 記者 于波
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