青島日報/觀海新聞8月10日訊 法布雷病（Fabry disease），是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，可能引起多臟器病變。普通人群中預估法布雷病患病率為1/100,000，新生兒法布雷病發病率約為1/1250~1/8882。8月10日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期暨法布雷病醫患交流會成功舉行。山東大學齊魯醫院楊向東教授、呂慧霞教授就法布雷病心臟管理、家系篩查等內容進行了講解分享，同時就患者常見的問題答疑咨詢。
法布雷病醫患交流會
據介紹，法布雷病按臨床表現分為經典型和遲發型，男性患者癥狀表現多為經典型，癥狀出現通常比女性更早并比女性更嚴重。法布雷病臨床表現多樣且不具特異性，常為神經、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，診斷十分困難，易導致誤診漏診。呂慧霞教授就法布雷患者為何會“傷心”進行了介紹。法布雷病引起的心臟病變，主要表現為左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高劑量ERT（阿加糖酶β）是法布雷病心臟受累患者的重要治療措施，盡早進行ERT治療可有效保護心臟功能、更好穩定心臟疾病進展以及顯著降低心血管事件的發生率等。
楊向東教授
2023年中國法布雷病多學科聯合全程管理路徑指出，經典型法布雷病男性患者無論是否有癥狀，均應啟動ERT, 可首選高劑量ERT。法布雷病患者要長期規律ERT治療，并定期前往醫院復診，除常規檢查項目外，亦要堅持檢查，做好日常管理工作。
呂慧霞教授
楊向東教授就法布雷病的家系篩查與遺傳咨詢進行了講解。法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，隨著年齡增長逐漸出現癥狀且呈進行性加重，嚴重影響臟器功能、生活質量甚至危及生命，篩查是早診早治的關鍵。家系篩查有助于發現家族中潛在的法布雷病患者，需關注與你有血緣關系的所有直系或旁系親屬，只需干血紙片法（DBS）一次采血、免費檢測。所有育齡的患者應及時做好遺傳咨詢和產前診斷。
記者了解到，法布雷病屬于罕見病中的罕見病，也稱“超級罕見病”（“超罕見病”，Ultra Rare disease），患者人數極少，中國已診斷患者僅幾百人，根據國外發病率推算總患者人數也非常有限，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔。因此，國內的部分省市例如浙江、江蘇等也率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現了“超罕見病”患者的可持續治療。后續還需要社會公眾、醫療工作者、政府和公益組織及企業共同努力，總結地方保障經驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”。（青島日報/觀海新聞記者 黃飛）
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