戈謝病是一種溶酶體貯積病和罕見遺傳病，目前已被納入中國第一批罕見病目錄。數據顯示，戈謝病在中國的整體患病率是0.2-0.5/100,000。戈謝病可導致人體多系統受累，癥狀缺乏特征性，易導致誤診漏診。為增進患者對戈謝病知識的深度認識和了解，更好地對戈謝病進行管理，8月11日，由中國人體健康科技促進會主辦的罕見遺傳代謝病及血液病疾病健康科普項目II期暨戈謝病醫患交流會在青島舉行。
醫患交流會舉行
孫立榮教授
青島大學附屬醫院孫立榮教授主持本次醫患交流會并開場。趙艷霞教授、王玲珍教授、張穎教授分別從戈謝病基礎知識、骨病管理、III型戈謝病的治療策略等方面詳細講解。
趙艷霞教授
趙艷霞教授就戈謝病的認識、診斷、治療做了綜合介紹。戈謝病可導致多臟器受累，臨床表現多樣，以肝脾腫大和骨病為主，III型多發神經病變，兒童發病比成人更嚴重。戈謝病漏診、誤診狀況嚴重，酶活性檢測、基因突變檢測和生物標志物監測是確診的關鍵。戈謝病一經發現應立即治療，早期有效的酶替代治療（ERT）是改善預后的關鍵。其中，伊米苷酶在中國人群中有超過25年治療經驗，是中國專家共識推薦的戈謝病治療的標準方法。戈謝病患者進行ERT治療時，也應定期隨訪，注重飲食與心理管理，在必要時進行遺傳咨詢和產前診斷。
王玲珍教授
王玲珍教授就戈謝病的骨病治療詳細講解。骨病累及超過80%的戈謝病患者，嚴重影響患者生活質量，需要重視和密切監測。骨病對于生活質量的影響比血液學和臟器異常的影響更大，骨病是戈謝病中所有并發癥中最容易致殘的長期并發癥，股骨頭壞死是最常見的骨損傷。患者通常年齡較輕，病情顯著。對于兒童會影響生長發育，導致身高不足、骨骼畸形等。戈謝病骨病需要包括酶替代治療在內的輔助治療和長期多學科治療和監測。酶替代治療可以替代缺失酶，全面改善戈謝病病理生理。
張穎教授
張穎教授分享了III型戈謝病的治療策略和綜合管理。酶學檢測是診斷戈謝病的金標準，神經系統病變是診斷III型戈謝病的重要依據。我國II、III型戈謝病比例高達30%到50%。 Ⅲ型戈謝病患兒可出現動眼神經受累、眼球水平運動障礙及共濟失調、癲癇、肌陣攣發作，伴發育遲緩、智力落后等。戈謝病是進展性疾病，即便是確診了I型戈謝病也需要關注神經病變表現，日后可能確診成III型。應按流程盡早規范診斷。伊米苷酶是目前唯一獲批的III型戈謝病ERT藥物，可改善患者的臨床癥狀體征、穩定神經系統癥狀、改善骨結構、維持正常生長發育，提高生活質量。應規律、定期的對III型戈謝病進行全面規范的隨訪。
會中，各位專家與患者進行了充分的交流討論，幫助患者答疑解惑。此次戈謝病醫患交流會讓患者及時掌握正確的診療知識、自我健康管理的相關知識，獲取更多支持和關懷，不再因疾病而困擾，對于未來的生活有了信心。
據悉，戈謝病作為罕見病中的罕見病，患者人數極少，中國已診斷患者僅幾百人，因此單個患者的治療成本很高，患者個人往往無法負擔。為此，國內的部分省市如浙江、江蘇等率先對“超罕見病”的保障進行了探索，通過罕見病專項基金的方式實現了“超罕見病”患者的可持續治療，后續還需要社會公眾、醫療工作者、政府和公益組織及企業共同努力，總結地方保障經驗，推動建立“超罕見病”國家專項基金制度，讓“超罕見病”患者也能夠如同其他患者一樣“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”。
為了幫助戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型等罕見病患者進行更好地疾病管理，一站式健康管理平臺“惜罕”已正式上線，可以為患者提供各類疾病科普、醫保報銷政策、患教會召開信息等內容，并打造了多個實用小工具，幫助患者更好地疾病管理。（青島日報/觀海新聞記者 黃飛）
責任編輯：小魚
（作者：于波)
